Seltene Krankheiten: Expertise und Betreuung in der Ostschweiz
Manchmal erleiden Kinder oder Erwachsene eine langwierige Erkrankung, deren Ursache trotz umfangreicher Untersuchungen zunächst unklar bleibt. Es gibt über 6’000 Erkrankungen, die zwar separat betrachtet selten sind, in der Gesamtheit aber ca. 6,6 % der Schweizer Bevölkerung betreffen.
Diagnostik und Behandlung erfordern spezialisiertes Wissen und interdisziplinäre Zusammenarbeit. Doch wie sieht die Arbeit in einem Zentrum für seltene Krankheiten konkret aus? Ein Blick hinter die Kulissen des Ostschweizer Zentrums für Seltene Krankheiten (ZSK-O) und der Referenzzentren zeigt, wie Betroffene umfassende Unterstützung finden.
Expertise und interdisziplinäre Zusammenarbeit für Kinder und Erwachsene
Da die Symptome oft unspezifisch sind oder nicht in das Muster bekannter Erkrankungen passen, haben viele Patientinnen und Patienten bereits eine lange Odyssee hinter sich. Um präzisere Diagnosen zu ermöglichen, arbeiten Expertinnen und Experten aus verschiedenen Fachrichtungen von HOCH Health Ostschweiz und dem Ostschweizer Kinderspital (OKS) eng zusammen. Der wichtigste Aspekt ist die gemeinsame interdisziplinäre Betrachtung der jeweiligen Konstellation und die Entscheidung darüber, welche spezialisierte Expertise in der Diagnostik und Therapie eingesetzt wird.
Zudem sind das ZSK-O und die Referenzzentren für seltene Nieren-, Knochen- und Bindegewebskrankheiten, immunologische und Schlafkrankheiten aktiv in Forschungsprojekte eingebunden und arbeiten eng mit den anderen Schweizer Referenzzentren und auch internationalen Institutionen zusammen. Dies ermöglicht den Zugang zu den neuesten wissenschaftlichen Erkenntnissen und klinischen Studien. Durch die Verknüpfung von Forschung und Praxis werden neue Therapieansätze entwickelt und bestehende Behandlungen kontinuierlich optimiert. Weitere Referenzzentren für seltene endokrinologische, Leber- und neurologische Krankheiten befinden sich im Aufbau.
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Ein starkes Netzwerk für seltene Krankheiten
Viele seltene Krankheiten haben eine genetische Grundlage, beginnen im Kindesalter und verlaufen chronisch. Daher ist eine kontinuierliche Betreuung essenziell. Das ZSK-O und die Referenzzentren werden gemeinsam und in enger Zusammenarbeit von HOCH und vom OKS betrieben. Die Anmeldung der Patientinnen und Patienten erfolgt in der Regel direkt bei den Referenzzentren, die individuelle Therapien und Behandlungspläne entwickeln. Das ZSK-O dient vor allem als Koordinations- und Anlaufstelle für Personen mit Verdacht auf eine bislang nicht diagnostizierte seltene Krankheit.
Wichtige Aspekte für Zuweisende
Was Hausärztinnen und Hausärzte bei der Diagnostik und Betreuung von Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen beachten können:
Diagnosestellung und Früherkennung
- Seltene Erkrankungen in Betracht ziehen: Wenn Symptome nicht zu einer gängigen Diagnose passen, Erkrankungen und objektivierbare Befunde nicht erklärt werden können oder eine Therapie nicht anschlägt, sollten seltene Krankheiten in Erwägung gezogen werden. «Idiopathisch» ist nur, was noch nicht richtig diagnostiziert wurde.
- Anamnese und Familiengeschichte erfassen: Viele seltene Erkrankungen sind genetisch bedingt. Eine ausführliche Familienanamnese kann wertvolle Hinweise liefern.
- Interdisziplinäre Abklärung: Eine Zusammenarbeit mit Fachärztinnen und Fachärzten sowie spezialisierten Zentren kann die Diagnostik beschleunigen.
Therapie und Betreuung
- Individuelle Therapieansätze entwickeln: Seltene Erkrankungen erfordern oft spezialisierte und personalisierte Therapien. Eine erfolgreiche Umsetzung hängt massgeblich von der engen Zusammenarbeit zwischen Zuweisenden und Referenzzentren ab.
- Koordination mit spezialisierten Zentren: Wenn spezialisierte Behandlungen notwendig sind, sollten Patientinnen und Patienten an entsprechende Zentren überwiesen werden.
- Langfristige Betreuung sicherstellen: Da viele seltene Erkrankungen chronisch sind, erfordert die Betreuung eine kontinuierliche interdisziplinäre und multiprofessionelle Begleitung: Grundversorger, Pflegefachpersonen, Mitarbeitende sozialer Institutionen, Spezialistinnen und Spezialisten in den Referenzzentren und viele mehr können gemeinsam dazu beitragen, die Gesundheit und Lebensqualität von Menschen mit einer chronischen seltenen Krankheit zu erhalten.
Unterstützung für Betroffene
- Patientenorganisationen empfehlen: Selbsthilfegruppen und Netzwerke bieten wertvolle Unterstützung.
- Soziale und finanzielle Aspekte berücksichtigen: Viele Betroffene haben Anspruch auf besondere Unterstützungsangebote.
- Klinische Studien empfehlen: Wenn keine etablierte Therapie existiert, können klinische Studien eine Möglichkeit für Betroffene sein.
Das frühzeitige Erkennen seltener Erkrankungen, die interdisziplinäre Zusammenarbeit und die Einbindung spezialisierter Zentren sind entscheidend für eine bestmögliche Versorgung der Betroffenen.